Diagnostyka prenatalna, co dalej po teście Papp-A.

O teście Papp-A miałam okazję napisać Wam w ubiegłym tygodniu. Jednak ten test, to tak naprawdę dopiero początek, przed nami cała diagnostyka prenatalna, której możemy się podjąć w momencie, w którym pojawiają się wątpliwości dotyczące kondycji zdrowotnej naszego jeszcze malutkiego, nienarodzonego dziecka.

Dla osób, które wychodzą po badaniu USG i krwi, ze złym (czyli pozytywnym – o zwiększonym ryzyku) lub podejrzanym wynikiem testu Papp-A, to dopiero linia startowa. W tym momencie istnieje PODEJRZENIE wady, i z tym podejrzeniem musimy zastanowić się co dalej zrobić. Nawet wynik określający ryzyko zespołu downa na poziomie 1:2 nie jest wynikiem rozstrzygającym. To nadal, tylko lub aż 50% szans. W których 50% się znajdujemy, pomaga nam określić szereg badań określanych jako diagnostyka prenatalna, a które możemy wykonać w najbliższym czasie.

Nie jest to moment prosty nie tylko dlatego, że właśnie nasza optymistyczna wizja przyszłości została zachwiana, że dowiadujemy się, że z naszym najcenniejszym skarbem, dzieckiem, coś może być nie tak. To jest też trudne, że musimy umieć sobie odpowiedzieć w tym momencie na szereg pytań, nad którymi większość z nas się nie zastanawia. I to najtrudniejsze, które się nagle przed nami pojawia to „Co zrobię, gdy badania potwierdzą najgorszy scenariusz?”. Zastanawiałyście się kiedyś nad tym? Spróbujcie… już od samego myślenia głowa boli.

Jednak ten pewien procent z nas, w tym momencie będzie musiał poważnie zastanowić się nad tym co dalej. Nie później, nie za chwilę, a tu i teraz. A jaką drogę można wybrać?

-> Można nic z tym wynikiem nie zrobić, nie badać się więcej wychodząc z założenia, że niezależnie od wszystkiego urodzimy dziecko takie jakie jest, a o jego stanie będziemy dowiadywać się z kolejnych USG. Test Papp-A to w końcu nadal jedynie szacowane ryzyko, nawet przy wynikach określanych jako złe, większość z nas urodzi zdrowe dziecko.

-> Możemy chcieć pogłębić wiedzę kolejnymi badaniami, których mamy całe spektrum. Od kilku najnowocześniejszych nieinwazyjnych badań takich jak test Harmony czy NIFTy po badania inwazyjne, z których najczęściej wykonywana jest amniopunkcja, biopsja kosmówki lub kordocenteza. Możemy chcieć mieć taką wiedzę, by móc przygotować się na to, co potencjalnie przed nami. By wiedzieć w jakim szpitalu urodzić (np. w Warszawie jest 8 szpitali o tzw. 3 stopniu referencyjności, czyli takich, które będą w stanie otoczyć odpowiednią opieką dzieci z najcięższymi wadami. Więcej o stopniach referencyjności szpitali możecie znaleźć pod tym linkiem: www.polozna.net.pl/szpitale/72-szpitale-stopnie-referencyjnosci.html), by zrobić rozeznanie w grupach wsparcia dla rodziców z dziećmi z takimi lub innymi schorzeniami, lub zainteresować się działaniem różnych fundacji.

-> Możemy się poddać dalszym badaniom, bo wiemy, a przynajmniej w tym danym momencie tak nam się wydaje, że w przypadku potwierdzenia najgorszej diagnozy, będziemy chcieli przerwać ciążę. Wybierając ten scenariusz trzeba pamiętać, że w Polsce prawo przewiduje terminację ciąży ze wskazań medycznych tj. nieuleczalna choroba dziecka do 23 tygodnia ciąży.

To, na jaki dalszy rozwój wydarzeń się decydujemy, w ogromnej mierze zależy niestety tylko od nas. No dobra, i trochę od dostępności specjalistów i terminów w odpowiednich placówkach, ale najważniejsze w tym momencie rozgrywa się w naszej głowie. Do momentu, w którym rozważamy tylko potwierdzenie wyniku testu Papp-A dodatkowymi badaniami genetycznymi, nie idzie za tym żadne dodatkowe ryzyko poza pustym portfelem. Ale w tym jednym w życiu momencie, to jednak nie o pieniądze chodzi.

Ja z moim podejrzanym wynikiem trafiłam w celach weryfikacji, do jednej z najlepszych specjalistek. Nie mogłabym chcieć nawet trafić lepiej, bo w Warszawie nie wiem czy można. Po długim badaniu, na którym Pani doktor ponownie obejrzała dziecko, zmierzyła wszystkie parametry i markery wad genetycznych, potwierdzając niestety zwiększone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka, mogłam z nią przedyskutować wszelkie warianty dalszego postępowania. Nadal jednak, podstawą tej dyskusji było jedno, najważniejsze pytanie: co Pani chce zrobić?

Ja jak akurat dobrze wiedziałam. Przynajmniej na ten moment byłam no prawie na 100% pewna tego co zrobię, jeśli badania potwierdzą chorobę. Liczę na to, że nie będziecie mnie teraz oceniać, ale ja nie zdecydowałabym się na urodzenie chorego dziecka. Oczywiście tego w tym momencie nie wiedziałam. Nie wiedziałam też, czy rzeczywiście gdy przyszłoby co do czego, bym taką decyzję podjęła. Ale to to określiło tryb działania. W Polsce, jeśli ciężkie wady płodu widoczne są już na USG to jest to wystarczająca podstawa do tzw. terminacji ciąży. Jeśli nie, ze wszystkich możliwych badań, takie wyjście daje właśnie wynik amniopunkcji. Amniopunkcja z punktu widzenia wyniku bowiem, jest badaniem rozstrzygającym. Nie dostajemy już skalkulowanego ryzyka (NIFTy), czy określenia w stylu „niskie” bądź „wysokie” ryzyko (Harmony). Dostajemy za to papier, który określa prawidłowy, bądź nie, kariotyp płodu (czyli badanie cytogenetyczne określające liczbę i strukturę chromosomów u człowieka – prawidłowo, mamy 46 chromosomów, oraz dwie możliwości określenia płci XX lub XY, w związku z czym jedynym prawidłowym wynikiem jest właśnie kariotyp 46, XX lub 46, XY).

Amniopunkcja jednak, jako badanie inwazyjne niesie za sobą pewne ryzyko. Nadal mówi się pacjentkom, że skala poronień w wyniku tego badania wynosi od 0,5% do 1%. Choć statystyki te, mają już kilka lat. Amniopunkcja wykonana przez fachowców, jest nie tylko zabiegiem dającym nam w końcu jakiś jasny, konkretny wynik, to jeszcze, uwierzcie mi, jest relatywnie szybka (poza czekaniem na swoją kolejkę) i bezbolesna (i tak nie wierzycie pewnie, ale rozumiem, też nie wierzyłam). Można ją wykonać od ok. 14 tygodnia ciąży. Ogromnym minusem jest jednak czas oczekiwania na wynik, który w zależności od placówki może trwać od 2 do nawet 6 tygodni!!! Tak… do 6 tygodniu największego stresu w naszym życiu. Na szczęście, można za dodatkową opłatą otrzymać wynik wstępny z tego badania tzw. metodą FISH-a i ten możemy dostać już nawet po 24 godzinach. Jest to jednak tylko wykluczenie 3 najpopularniejszych trisomii i nieprawidłowości związanych z chromosomem płci. I niestety, nie z każdej próbki można otrzymać wynik tą metodą. Musi być to próbka czysta, bez domieszki krwi, a to czy się nadaje na takie badanie, określa już laboratorium.

Czy decydować się na amniopunkcję, to ponownie nasza decyzja. Gdy szukałam informacji na ten temat, trafiłam na jedno, bardzo pomocne stwierdzenie. Na tym etapie bowiem, musimy się dobrze zastanowić przede wszystkim nad tym, czego boimy się bardziej – poronienia w wyniku badania, czy urodzenia niepełnosprawnego dziecka. U mnie ryzyko jednego i drugiego było dokładnie takie samo. Gdy szczerze odpowiemy sobie samym na to pytanie, dużo łatwiej podejmować decyzję.

Nie jest to droga łatwa i prosta, która czeka niektóre z nas. Warto wiedzieć natomiast, że mamy opcje i jakie są to opcje na tym etapie. Warto czytać i szukać informacji, oraz wsparcia. Ja jestem jakby co dostępna! I życzę wszystkim z Was, które jak ja będą musiały stanąć przed takim wyborem, dużo wiary w siebie, w słuszność swoich decyzji i wsparcia, skądkolwiek miałoby płynąć! :*

PS. Kochani, u nas kariotyp prawidłowy 46, XX 🙂 . Dziękujemy Wam za kciuki, ale jak możecie trzymajcie dalej. Tak na wszelki wypadek!

DIAGNOSTYKA PRENATALNA, CO DALEJ PO TEŚCIE PAPP-A

 

 

 

 

(Visited 1 528 times, 1 visits today)

You Might Also Like

  • Małgorzata Sulewska-Czarnecka

    Moniko świetny artykuł. Myślę, że mało kto będzie Cię osądzał, a jeśli tak się stanie, to głównie dlatego, że nie znalazł się w takiej sytuacji. Osobiście pewnie też bym zrezygnowała z dziecka, gdyby miało ciężką chorobę. To jest indywidualna decyzja. Owszem… Głupio, że na wyniki trzeba długo czekać, im więcej tygodni tym więcej nerwów i mocniejsze przywiązanie, oraz trudniejsza decyzja. Współczuję każdej osobie, która musi przez to przychodzić. Mam nadzieję, że wszystko Ci się ułoży. Skoro jest prawidłowy wynik to będzie dobrze 😉 Będę trzymać kciuki:*

    • Gosia, oj oczekiwanie na takie wyniki to jak… nawet nie napiszę jak, bo nie wiem do czego to przyrównać. Stresu jest mnóstwo. Dzisiaj cieszę się, że w moich rękach znalazły się takie a nie inne wyniki. I mimo, iż tyle za mną, nadal nie wyobrażam sobie co to znaczy otrzymać te drugie… Ale cieszę się, że udało mi się o tym napisać, może komuś się przyda. A no i dziękuję bardzo za kciuki! Przyjmuję nadal wszystkie, bo lepiej jakoś tak dmuchać na zimne.

  • Konny

    Bardzo ciesze sie, ze najgorsze prognozy sie nie potwierdzily. Trzymam mocno kciuki, by juz wszystko bylo dobrze do samego rozwiazania.
    Co do decyzji, to nikogo nie wolno osadzac. Bo nikt w takiej sytuacji nie chcialby sie znalesc. Ja jednak naleze chyba do tej mniejszosci, ktora nie zdecydowalaby sie urodzic chorego dziecka. Pocieszyla mnie mysl, ze nie jestem jedyna…

    • Konny, zdecydowanie nie jesteś sama! Tylko właśnie, ze względu na to, że to tak kontrowersyjne, te z nas które rozważają takie rozwiązanie, z reguły trzymają to dla siebie. A to też nie jest przecież tak, że to proste i radosne. To chyba jedna z najtrudniejszych sytuacji w życiu. Wybór wręcz niemożliwy do dokonania…

  • Pingback: Test Papp-a, robić nie robić - oto pytanie! - MAMORKI.com()

  • Pingback: Zdani na siebie. Troska o prywatność czy izolacja? - MAMORKI.com()

  • Pingback: Aborcja czy Abstrakcja? Kto powinien decydować? - MAMORKI.com()

  • Pingback: Amniopunkcja, czy jest się czego bać? - MAMORKI.com()